1　総　論
2　遺伝カウンセリングに必要な基礎知識
3　プレコンセプションカウンセリング（妊娠前カウンセリング）　〈上出泰山，佐村　修〉
4　高年齢妊娠の遺伝カウンセリング　〈市塚清健，関沢明彦〉
5　双胎妊娠における遺伝カウンセリング　〈上出泰山，佐村　修〉
6　胎児染色体疾患スクリーニング法
7　常染色体異数性
8　性染色体異数性　〈山田崇弘，佐村　修〉
9　染色体構造異常
10　ミトコンドリア異常症　〈難波　聡，大竹　明〉
　A　ミトコンドリア病の遺伝形式　
　B　ミトコンドリア病の病型とその原因となる遺伝子変異　
　C　ミトコンドリア病に対する出生前診断・着床前診断　

11　単一遺伝子疾患
　A　筋強直性ジストロフィー（DM）　〈児玉美穂，佐村　修〉
　B　脊髄性筋萎縮症（SMA）　〈荒川玲子，山本俊至〉
　C　マルファン（Marfan）症候群　〈沼部博直〉
　D　周産期型低ホスファターゼ症（HPP, perinatal type）　〈澤井英明〉
　E　軟骨無形成症（ACH）　〈澤井英明〉
　F　神経線維腫症1型（NF1）　〈川目　裕，竹内千仙〉
　G　骨形成不全症　〈?木優樹，長谷川奉延〉
　H　ファブリー（Fabry）病　〈小林正久〉
　I　デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー　〈沼部博直〉
　J　重症複合免疫不全症（SCID）　〈星野顕宏，鹿島田健一〉
　K　von Willebrand病　〈?橋　健〉

12　多因子性疾患
　A　神経管閉鎖障害　〈市塚清健，関沢明彦〉
　B　口唇・口蓋裂　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　C　遺伝性水頭症　〈市塚清健，関沢明彦〉
　D　先天性心疾患　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　E　先天性消化管閉鎖　〈市塚清健，関沢明彦〉
　COLUMN　Prenatal visit　〈市塚清健，関沢明彦〉
　F　Potter症候群　〈松岡　隆，関沢明彦〉
　G　胎児水腫　〈新垣達也，関沢明彦〉
　H　臍帯ヘルニアと腹壁破裂　〈長谷川潤一〉
　COLUMN　自閉スペクトラム症（ASD）　〈久島　周〉

13　生殖補助医療

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