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呼吸器内科 Vol.46/No.1  家族性間質性肺炎の最新の話題

出版社

科学評論社

発行日

2024/07/28

本体価格 4,000円
(税込価格 4,400円)

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【目次】
特集 家族性間質性肺炎の最新の話題

遺伝性間質性肺疾患と家族性間質性肺炎の臨床像
全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 1)ヘルマンスキー・パドラック症候群
全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 2)先天性角化不全症
全身性疾患を伴う遺伝性間質性肺疾患 3)ライソゾーム病における間質性肺病変-診断と治療-
全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 1)テロメア関連遺伝子変異と白血球テロメア長
全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 2)家族性間質性肺炎の臨床と遺伝子変異:
 サーファクタント関連遺伝子
全身性疾患を伴わない遺伝性間質性肺疾患 3)遺伝性/先天性肺胞蛋白症
間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 1)特発性肺線維症(MUC5B,DSP含む)
間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 2)過敏性肺炎
間質性肺疾患の発症・進行にかかわる遺伝子 3)膠原病関連間質性肺炎
小児間質性肺疾患

話題
 指定難病としての特発性間質性肺炎
 iPS細胞を用いた遺伝性間質性肺炎の治療薬スクリーニング
 間質性肺炎の遺伝学研究
 間質性肺炎がもたらす肺発がんの分子機序:遺伝子変化と腫瘍微小環境の視点から

解説
 GWASとその後の解析:いかにcausal variantを絞り込むか-fine-mappingの手法
 GWASとその後の解析:polygenic risk score
 遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

連載
 呼吸器内科専門医のための模擬テスト20-解答と解説-
 呼吸器内科専門医のための模擬テスト21

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