特集　遺伝性腫瘍の新たな視点

● 目で見てわかる遺伝病
　 ―神経内科編 4
　シリーズ企画
　トリプレットリピート病（ハンチントン病，歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）

特集　遺伝性腫瘍の新たな視点
　● Front View
　　巻頭言：遺伝性腫瘍の新たな視点
　● Main Theme
　　1．遺伝性腫瘍診療に関わるエビデンス蓄積に必要な考え方－疫学者の視点
　　2．マルチジーンパネル検査（MGPT）の社会実装に向けた方略－多施設共同臨床試験での経験から
　　3．遺伝性腫瘍症候群の着床前遺伝学的検査－海外の現状や潮流と日本での課題
　　4．遺伝性腫瘍診療の日米比較から日本の課題を抽出する
　　5．遺伝に関する差別とゲノム医療推進法
　　6．ゲノム医療推進法の成立後の遺伝性腫瘍診療に期待するもの－市民の目線から

【座談会】
ゲノム医療推進法成立後に見えてくる新たな視点と課題

● Hot Topics
　〈話題〉
　　オミックス情報とAIを用いたがんの予後予測

● Learning(1)
　〈遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ〉
　　　軟骨無形成症を胎児期から診る

● Learning(2)
　〈遺伝子関連検査を知る〉
　　マイクロサテライト不安定性（microsatellite instability：MSI）と
　　　Tumor Mutation Burden（TMB）

● Method
　〈研究手法〉
　　VUSに対する機能解析によるPathogenicityの推定法

● CGC Diary
　〈私の遺伝カウンセリング日記〉
　　リレー執筆
　　万象皆師

● Ties 絆
　〈当事者会、支援団体の紹介〉(15)
　　2型コラーゲン異常症患者・家族の会

● NEXUS
　〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
　　光合成能喪失によるゲノム進化：従属栄養性珪藻を例に