特集　ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用

● 目で見てわかる遺伝病
　 －神経内科編 3
　シリーズ企画
　遺伝性トランスサイレチン型アミロイドーシス

特集　ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用
　● Front View
　　巻頭言：「ゲノム医療におけるバイオバンクの役割とその利活用」に向けて
　● Main Theme
　　1．わが国のバイオバンクの現状とバイオバンク・ネットワークによる利活用システムの構築
　　2．バイオバンク・ジャパン
　　3．東北メディカル・メガバンク計画の一般住民ゲノムコホート・複合バイオバンク
　　4．ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN)
　　5．ニーズドリブン型バイオリソースセンターの取り組み：実績と課題，ならびに発展型の考察
　　6．バイオバンクの利活用促進ハンドブックと倫理支援
　　7．バイオバンクの産学連携による利活用促進
　　8．ゲノム医療における社会実装とバイオバンク
　　　　1）難病研究とバイオバンク
　　　　2）がんのバイオバンク

● Research
　〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
　　　ゲノム診療からみた拡大新生児マススクリーニングと多職種連携の役割

● Learning(1)
　〈遺伝性疾患（遺伝病），難治性疾患（難病）を学ぶ〉
　　もやもや病感受性遺伝子RNF213

● Learning(2)
　〈遺伝子関連検査を知る〉
　　American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）の二次的所見の報告に関するリスト；
　　　2023年改訂版（v3.2）の解説

● Method
　〈研究手法〉
　　MOVA：AlphaFold2によるミスセンスバリアントの効果予測

● Genetic Counseling
　〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
　　X連鎖性疾患女性への遺伝カウンセリング―女性も発症しうるファブリー病症例の経験―

● CGC Diary
　〈私の遺伝カウンセリング日記〉
　　リレー執筆
　　遺伝カウンセラーを目指した10年前の私へ

● Ties 絆
　〈当事者会、支援団体の紹介〉(14)
　　Vici症候群　患者家族会

● NEXUS
　〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
　　円口類ヤツメウナギの遺伝子から探る脊椎動物の進化