新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019 Part2
日本先天代謝異常学会・編
【目次】
1 非ケトーシス型高グリシン血症（NKH）
2 高チロシン血症（1型，2型，3型）
3 シスチン尿症
4 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
5 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
6 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
7 チロシン水酸化酵素（TH）欠損症
8 メチルグルタコン酸尿症
9 HMG―CoA合成酵素欠損症
10 HSD10病
他19
2 高チロシン血症（1型，2型，3型）
3 シスチン尿症
4 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
5 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
6 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
7 チロシン水酸化酵素（TH）欠損症
8 メチルグルタコン酸尿症
9 HMG―CoA合成酵素欠損症
10 HSD10病
他19
【記事】
新生児マススクリーニング，指定難病，小児慢性特定疾病の対象疾患から，『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた，ガイドライン2019年版の第二弾！ 疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報が満載．ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい．