特集　トリソミーのすべて：NIPTの時代に
　　　（Down症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群）

I．基礎・全体像
　トリソミー発症メカニズム
　Down症候群のある子どもへの包括的医療
　13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの包括的医療（自然歴，健康管理指針

II．周産期・急性期の医療
　13または18トリソミー症候群のある子どもに対する新生児集中治療
　Down症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から）
　13または18トリソミー症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療（産科医の立場から）
　18トリソミー症候群のある子どもへの心内修復術（開心術）：手術適否の判断材料の提示ができるか？

III．長期的医療・ケア
　Down症候群のある子どもへのリハビリテーション
　13または18トリソミー症候群のある子どもに対するリハビリテーション
　13または18トリソミー症候群の在宅医療
　Down症候群のある人への移行期医療と，新たな疾患概念であるDSRD

IV．子どもの実態・家族の思い
　Down症候群のある人たちの生活実態
　Down症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
　18トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
　13トリソミー症候群のある子どもの家族の思い，そして小児科医に伝えたいこと
　トリソミーのある子どもと家族に寄りそう：認定遺伝カウンセラーRのかかわりから

V．NIPTの本質を考える
　どのような疾患・障がいをもっていても生き生きと暮らせる社会づくりを目指して

症例報告
　臍ヘルニアに対する圧迫療法により褥瘡を発症し，臍炎に至った1例
　成長ホルモン療法によって肺動脈弁狭窄症の増悪をきたしたNoonan症候群の1例
　自己免疫性膵炎を発症した12歳女児