特集　遺伝診療における遺伝学的検査の最前線

● 目で見てわかる遺伝病
　 －整形外科編 5
　　シリーズ企画
　　先天性多発性関節拘縮症，神経線維腫症1型

特集　遺伝診療における遺伝学的検査の最前線
　Front View
　　巻頭言：遺伝医療における遺伝学的検査の最前線
　1．遺伝学的検査の品質・精度の確保と難病領域に対する指針
　2．遺伝学的検査の保険収載
　3．難病領域の遺伝学的検査の実際
　4．難病領域における遺伝学的検査の情報提供
　5．未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の現状と今後―研究と診療のつながり
　6．遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際
　7．保険収載されたマイクロアレイ染色体検査
　8．難聴の遺伝学的検査
　9．遺伝性腫瘍の遺伝学的検査
　10．がんゲノム医療におけるGermline findingsの基本的知識と課題

● Research
　〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
　　　先天性甲状腺機能低下症の遺伝学

● Learning(1)
　〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
　　　筋疾患

● Learning(2)
　〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
　　　特発性血栓症

● Learning(3)
　〈遺伝子関連検査を知る〉
　　　がん遺伝子パネル検査におけるliquid biopsy使用の利点とピットフォール

● Method
　〈研究手法〉
　　　診断のためのグライコミクス解析

● Genetic Counseling
　〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
　　　小児領域における遺伝カウンセリング

● CGC Diary
　〈私の遺伝カウンセリング日記〉リレー執筆
　　　beingな遺伝カウンセリングを目指して
● Ties 絆
　〈当事者会、支援団体の紹介〉(11)
　　　北海道小鳩会（ダウン症児・者親の会）

● NEXUS
　〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
　　　日本マウスクリニック

● Contribution
　〈投稿〉
　　〔原著〕
　　　ドイツの妊娠葛藤法を参考にした，日本における出生前遺伝学的検査の支援体制