症例でわかる 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
日本小児神経学会・編・山本俊至・監
【目次】
総論
各論
各論
【記事】
臨床場面で遭遇しうる,遺伝学的検査にかかわる小児神経疾患の具体的な40症例を掲載.提示された症例における3つのポイントをもとに,遺伝学的検査の進め方,注意点など,診断に至るまでのプロセスをわかりやすく解説.日本小児神経学会機関紙『脳と発達』の連載27症例に,32項目を新たに追加.知っておくべき基本的な疾患や検査から,より高度な遺伝学的検査やメカニズム・希少疾患の解説まで,幅広く網羅した一冊.