ムコ多糖症(MPS)II型診療ガイドライン 2019
日本先天代謝異常学会・編
【目次】
I 酵素補充療法(ERT)と造血幹細胞移植のメリット・デメリット(益と害)について
II 治療に関するクリニカルクエスチョン(CQ)
II 治療に関するクリニカルクエスチョン(CQ)
【記事】
厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン.2007 年にわが国でも酵素補充療法が導入され,疾患認知度が向上し,新規診断例が増えている.一方,MPSを専門とする医師は多くなく,また地域的にも偏在している.今後は非専門医も本症の診断,治療に関わる機会が増えるであろう.難病指定医,さらには一般診療医の先生方,医療従事者の方々にお役立ていただきたい.